تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
تحليل الطفرة الجينية في متلازمة دوشين وبيكر للضمور العضلي باستخدام PCR
Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker muscular dystrophy patients using multiplex PCR
 
الموضوع : الأمراض الوراثية 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : تهدف هذه الورقة العلمية إلى دراسة أنواع الطفرات الجينية في المنطقة الهامة القريبة والبعيدة من الجين المعروف باسم DMD في المرضى السعوديين المصابين بمرض ضعف العضلات من نوع دوشين وبيكر. وكان هذا عن طريق استخدام تقنية مضاعفة المادة الوراثية وقد تمت الدراسة على (26) عينة من أجزاء الجينات من ثمانية مصابين تتراوح أعمارهم بين 4 – 9 سنة ومقارنة النتائج بتلك لمتطوعين غير مصابين. وقد تم اكتشاف وجود قطعة ناقصة من الجين في 5 من المصابين وكانت كلها في المنطقة الهامة القريبة. ولم تسفر الدراسة عن وجود هذا النوع من الطفرات في أي من عينات الأشخاص السليمين. وعند مقارنة النتائج لهذه العينة المحددة من المصابين السعوديين وجد أنها لا تختلف جذرياً من المصابين من أصول عرقية أخرى. 
ردمد : 3189-4528 
اسم الدورية : آركايفز اوف ميديكال ساينس 
المجلد : 4 
العدد : 1 
سنة النشر : 1429 هـ
2008 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, May 11, 2010 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
عديل ج شودريChaudhary, Adeel Gباحث رئيسيدكتوراه 
محمد القحطانيAlqahtani, Mohammed باحث رئيسيدكتوراه 
عادل أبو زنادةAbozenadah, Adel باحث رئيسيدكتوراه 
ممدوح قاريGari, Mamdooh باحث رئيسيدكتوراه 
عبير السفيانيAL-Sofiani, Abeer باحث رئيسيدكتوراه 
جمانة يوسف الأعمىAL-Aama, Jumana Yباحث رئيسيدكتوراهjalama@kau.edu.sa
ساهرة لاريLary, Sahira باحث رئيسيدكتوراه 
عايشة العليميElaimi, Aisha باحث رئيسيدكتوراه 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث